В связи с этим медико-генетическое консультирование становится методом профилактики психических заболеваний. Выделение групп повышенного риска по психозам на основе генетического анализа и результатов биологических исследований позволяет устранить влияние постоянных (систематических) средовых факторов и тем самым предотвратить манифестацию болезни. Особое внимание требуется в случаях с установленным двусторонним наследственным отягощением (в семьях обоих супругов есть накопление психических заболеваний).
Все вышеизложенное позволило сделать вывод о том, что шизофрения относится к мультифакториальным полигенным заболеваниям, в связи с чем большие надежды возлагались на молекулярно-генетические исследования.
В психиатрии, несмотря на трудности, присущие мультифакториальным полигенным заболеваниям, проводятся интенсивные молекулярно-генетические исследования. К основным направлениям таких исследований относятся анализ сцепления молекулярных маркеров с предполагаемыми генами-кандидатами, анализ ассоциаций специфичных аллелей с заболеванием и поиск мутаций в генах, ответственных за возникновение патологии. Все они направлены на обнаружение гена или генов, ответственных за психическую патологию. В. Е. Голимбет и соавт. (1997), проанализировавшие ситуацию в рассматриваемой области, отметили, что оснований говорить об определенных генах, связанных с возникновением шизофрении, нет.
Поиск «главного» гена, вызывающего шизофрению (или другой эндогенный психоз), представляет собой сложную задачу, ибо такой ген может быть выявлен путем анализа сцепления, а для этого потребуются исследования больших родословных с многими случаями заболевания. Кроме того, участки генома, являющиеся объектом поиска предполагаемых генов шизофрении, весьма многочисленны: они включают гены дофаминовых рецепторов, рецепторов ГАМК, серотонина, некоторых ферментов обмена катехоламинов, фактора роста нервов и др.
Наряду с поисками «главного», или «единого», гена при шизофрении не исключается возможность существования нескольких генов, имеющих отношение к развитию шизофрении. При этом допускается два варианта: каждый из генов вносит частичный вклад в развитие заболевания или отдельные гены участвуют в развитии различных клинических вариантов болезни. В последнем случае это соответствовало бы представлениям о клинической гетерогенности шизофрении и существовании группы заболеваний, объединяемых понятием «шизофрения».
Приведенные данные свидетельствуют о том, что молекулярно-генетические исследования в ближайшее время могут привести к установлению новых существенных фактов о природе наследования шизофрении.
Основы патопсихологии шизофрении.
Диагностика.
Шизофрения отличается большим спектром клинических проявлений, и в ряде случаев ее диагностика представляет большие трудности. В основу диагностических критериев положены так называемые негативные расстройства или своеобразные изменения в личности больного. К таковым относятся обеднение эмоциональных проявлений, нарушение мышления и межличностных нарушений. Шизофрении также свойствен определенный набор синдромов.
В диагностике шизофрении важно отграничивать клиническую картину шизофрении от экзогенных психопатологий, аффективных психозов (в частности, от МДП), а также от неврозов и психопатий. Экзогенные психозы начинаются в связи с определенными вредностями (токсические, инфекционные, и другие экзогенные факторы). При них наблюдаются особые изменения личности (по органическому типу), психопатологические проявления протекают с преобладанием галлюцинаторных и зрительных расстройств. При аффективных психозах не наблюдается изменений личности, свойственных шизофрении. Психопатологические проявления исчерпываются главным образом аффективными расстройствами. В динамике заболевания не наблюдается усложнения синдромов, в то время как при шизофрении имеется тенденция к усложнению приступов. А в случае вялого, неактивного течения шизофренического процесса необходима дифференциальная диагностика шизофрении с неврозами и психопатиями. Следует отметить, что динамика шизофрении всегда отлична от динамик других нозологических единиц, хотя иногда они могут быть неразличимы в случаях недобросовестного или некомпетентного отношения к диагностическому процессу. Такие случаи нередки, что способствовало появлению в науке специального раздела (или дисциплины), изучающего ошибки в диагностической и общеклинической практике.
В правовой области знания существует так называемая «судебно-психиатрическая оценка», основная задача которой – выявить точную клиническую картину психического состояния лиц, совершивших преступления в состоянии аффекта или психического заболевания. Следует отметить, что «в судебно-психиатрической практике примерно около половины испытуемых, признанных невменяемыми, составляют больные шизофренией».
У шизофрении нельзя выделить ни одного признака, который был бы специфичен только для этого заболевания. Тем не менее, существует несколько симптомов, наиболее типичных именно для шизофрении, а также, как уже говорилось, – патогенез заболевания в динамике имеет отличия от всех остальных психических заболеваний, хотя и не всегда самоочевидных, а иногда и трудноразличимых даже при тщательной экспертизе.
Например, Блёйлер полагал, что для заболевания центральное место в симптоматике занимает утрата ассоциативного мышления. Курт Шнайдер предложил список симптомов, названных им «симптомами первого ранга». Наличие у пациента одного или более из них прямо указывает на заболевание шизофренией. В этот список были включены следующие симптомы:
1. Слуховые галлюцинации, при которых «голоса» проговаривают мысли пациента вслух,
2. Слуховые галлюцинации, где два «голоса» спорят между собой,
3. Слуховые галлюцинации, при которых «голоса» комментируют действия пациента,
4. Тактильные галлюцинации, когда пациент ощущает прикосновения чего-то постороннего,
5. «Изымание» мыслей из головы пациента,
6. «Вкладывание» мыслей в голову пациента, осуществляемое посторонними лицами,
7. Вера в то, что мысли пациента передаются другим (как по радио), или от других получаются им,
8. «Вкладывание» в сознание пациента ощущений других людей,
9. «Вкладывание» посторонними людьми в сознание пациента непреодолимых импульсов,
10. Ощущение, что все действия пациента осуществляются под чьим-то контролем, автоматически,
11. Нормальным событиям систематически придается какой-то особый, скрытый смысл.
Американская психиатрия в 1980 году сделала существенный шаг вперед, приняв новую, существенно переработанную схему диагностики и систематизации психиатрических заболеваний, закрепленную в третьем издании «Диагностического и статистического справочника по психическим расстройствам (DSM-III). В 1994 году вышло его четвертое издание (DSM-IV). В соответствии с ним диагноз шизофрении может быть поставлен только в том случае, если выполнены следующие условия:
1. Симптомы заболевания проявляются, по крайней мере, в течение шести месяцев,
2. По сравнению с периодом, предшествующим заболеванию, наблюдается изменения в способности выполнять определенные действия (работа, общение, уход за собой),
3. Данные симптомы не связаны с органическими изменениями мозговой ткани или с задержкой умственного развития,
4. Данные симптомы не связаны с маниакально-депрессивным психозом,
5. Должны присутствовать симптомы, перечисленные в одном из пунктов – а, б, или в, а именно:
а). По крайней мере, в течение месяца должны наблюдаться какие-либо два из следующих симптомов: бред; галлюцинации; расстройства мышления и речи (бессвязность или частая потеря ассоциативных связей); в значительной мере дезорганизованное или кататоническое поведение, «негативные» симптомы (притупление эмоций, апатия);
б). Странный бред, который члены одной с пациентом субкультуры видят как беспочвенный;
в). Явные слуховые галлюцинации в виде одного или нескольких «голосов», комментирующих действия пациента или спорящих друг с другом.
«Списки симптомов, подобные приведенному выше, могут создать впечатление, что шизофрения легко поддается диагностике. Это действительно так, если иметь дело с запущенной формой заболевания, но на ранних стадиях диагностика шизофрении является трудной задачей. Симптомы могут проявляться с различной степенью периодичности, они бывают слабо выраженными, а пациент может умело скрывать некоторые проявления своего заболевания. Поэтому в кругу специалистов широко распространена практика, когда при первых встречах с пациентом они записывают в историю болезни: «подозрение на шизофрению». Это означает, что их диагноз находится под вопросом – до тех пор, пока клиническая картина не станет яснее».
Концепция nosos et pathos schizophreniae
Важной вехой отечественной шизофренологии стала работа А.В. Снежневского в 1972 г. «Nosos et pathos schizophreniae».
Полиморфизм шизофрении, как известно, заставил E. Bleuler трактовать ее как группу родственных болезней. Раннее слабоумие Kraepelin действительно сложилось путем объединения большой группы болезней – раннего слабоумия Morel, кататонии и гебефрении Kahlbaum, параноидного слабоумия, везании, аменции, паранойи, первичного и вторичного помешательства, психозов у дегенерантов. Все же, несмотря на убедительность, толкование шизофрении как группы болезней не получило всеобщего признания. Исключительное разнообразие ее проявлений, течения и исхода, в конечном счете не противоречит ее нозологическому единству. Все болезни – будь то туберкулез, гипертония или грипп – по своим проявлениям, течению и исходу одинаково полиморфны. Особенно разнообразны клиническая картина, течение и исход наследственных заболеваний. Исходя из наследственной природы шизофрении, следует предполагать, что решение проблемы ее нозологического единства и обнаружение закономерности полиморфизма клинической картины и течения могут значительно подвинуться вперед при исследовании ее не внутри, а за пределами нозологических границ.
П.Б. Ганнушкин и его сотрудники в повседневной работе определяли особенности склада личности ближайших родственников больных шизофренией понятным не только им, но и всем психиатрам обозначением: «мать шизофреника», «отец шизофреника», «брат и сестра шизофреника». В этом определении содержалось нечто сходное с определением личности больных и вместе с тем отличное от него, нечто свойственное лишь родственникам больных шизофренией, что позволило П.Б. Ганнушкину еще в 1914 г. обозначить эту проблему в статье «Постановка вопроса о шизофренической конституции». Такой дисгармоничный, особым образом стигматизированный склад личности родственников больных шизофренией, ее функциональные особенности еще не имеют точного определения, их научная дефиниция отсутствует. В психопатологии существует более или менее удачное описание различных вариантов описываемого склада личности и обозначение, выражаемое одними как «глубокая шизоидия», другими – «латентная шизофрения» или «резидуальная шизофрения».
При обращении же к положениям общей патологии болезней человека различие и общность болезненных изменений у больного и его родственников могут быть определены двумя широкими понятиями nosos и pathos. Nosos – болезненный процесс, динамическое, текущее образование; pathos – патологическое состояние, стойкие изменения, результат патологических процессов или порок, отклонение развития. Nosos и pathos не разделены жесткой границей. Переход одного состояния в другое можно обнаружить экспериментальным путем, моделировать. И.В. Давыдовский утверждал, что существование патогенетических механизмов следует строго отличать от наличия патогенетического процесса. Иначе, pathos и nosos не тождественны. Патологические механизмы заключают в себе лишь возможность патологического процесса.
К pathos относятся и диатезы, характеризующиеся своеобразными реакциями на физиологические раздражения и проявляющиеся более или менее выраженными патологическими изменениями, предрасположенностью к некоторым заболеваниям. Диатез, трактуемый в широком смысле, относится к недугу в понимании И.В. Давыдовского. Близки понятию диатеза, именно шизофренического диатеза, шизозы Claude, шизопатии E. Bleuler, шизофренический спектр Kety, Wender, Rosental.
Обозначение состояния больных шизофренией как nosos, а их ближайших родственников как pathos не исчерпывается чисто номенклатурными задачами. Оно непосредственным образом определяет направление изучения шизофрении. Так, психологическое исследование больных, страдающих непрерывной формой шизофрении обнаружило у них нарушение познавательных процессов с изменением актуализации знаний на основе прошлого опыта. Первоначально найденное нарушение казалось непосредственным результатом текущего патологического процесса, выражением болезни. Но распространение исследования на ближайших родственников больных без психозов позволило выявить такие же изменения и у них. Следовательно, такое расстройство не может считаться процессуальным, оно относится к конституциональным проявлениям. Ряд клинических симптомов шизофрении, как правило негативных. Обнаруживается в одинаковой мере у больных и у некоторых из их ближайших родственников.
Nosos и pathos не тождественны, но их абсолютное отличие, противопоставление было бы ошибочным. В прошлом отечественные психиатры критически относились к концепции Kretschmer об исключительно количественном отличии шизоидии от шизофрении. Между тем заслуга Kretschmer, а также E. Bleuler, Berze, Stransky и других исследователей заключалась в том, что они обнаружили и описали наличие почвы (истоков) в виде шизоидии, латентной шизофрении, на которой под влиянием еще не известных нам условий кристаллизуется шизофренический процесс.
Говоря о nosos и pathos, следует отметить динамичность их взаимоотношений. Закончившийся шизофренический процесс или приступ обычно оставляет после себя стойкие изменения личности. Выздоровление, интермиссия, глубокая ремиссия после приступа шизофрении, как правило, характеризуются изменением всего склада личности. Такие изменения чрезвычайно многообразны. В тяжелых случаях обнаруживается глубокий шизофренический дефект, в других – разнообразные изменения, объединяемые понятием «резидуальная шизофрения». В связи с этим можно вспомнить слова русского психиатра В.Ф. Саблера, что в таких случаях происходит «возведение нового здания из разрушенного болезнью здания рассудка». Подобного рода изменение можно назвать постпроцессуально обусловленным развитием личности, которое представляет собой не что иное, как новый способ, новый уровень приспособления к внешнему миру.
Единство pathos (стойких изменений) и nosos (развития процесса) особенно отчетливо обнаруживается в случаях детской шизофрении. Клинические проявления ее включают наряду с собственно шизофреническими расстройствами изменения в виде задержки или остановки психического развития, то есть в форме вторичной олигофрении или в виде явлений психического инфантилизма.
Психологические особенности и симптоматика больного шизофренией.
В настоящее время в психиатрических классификаторах (МКБ-10, DSM-IV), а также в работах отдельных авторов (Снежневский А.В., Жабленский А., Штернберг Э.Я. и Молчанова Е.К., и многие другие) существует достаточно много описанных форм и разновидностей шизофрении. Иногда эти формы, по сути, неотличимы друг от друга, однако имеют разную терминологию. Например, шизофрения асимптоматическая (по В.А. Гиляровскому) соответствует представлением Блейлера о латентной шизофрении.
Многие психические заболевания, если говорить с точки зрения нозологической формы, напротив, могут быть нозологически однородными, но различаться патогенетически и клинически (например, алкогольные психозы, нейросифилис, и некоторые другие). В разных странах существуют национальные классификаторы заболеваний. Все это вносит известную путаницу в исследования и требует дополнительной и тщательной переработки и унификации существующих данных в области клинической психологии, психиатрии, нейрохирургии, патопсихологии и некоторых других дисциплин.
В настоящей работе будет рассмотрены все основные симптомы шизофрении без учета ее нозологических особенностей. Такой подход может быть полезным в доврачебной диагностике латентной и ранней форм шизофрении родными и близкими больного. Будут рассмотрены симптомы расстройства психических свойств личности, а именно: изменение восприятия; неспособность разделять и интерпретировать внешние ощущения; бред и галлюцинации; изменение внутреннего «Я» и схемы тела; изменения в эмоциях; изменения в движениях и изменения в поведении.
Изменение восприятия.
Изменение интерпретации окружающего, связанное с изменением восприятия, особенно заметно на начальных стадиях шизофрении и, судя по некоторым работам, может быть выявлено у почти двух третей всех пациентов. Эти изменения могут выражаться как в усилении восприятия (что встречается чаще), так и в его ослаблении.
Чаще встречаются изменения, связанные со зрительным восприятием. Цвета кажутся более яркими, цветовые оттенки – более насыщенными. Отмечается также трансформация привычных предметов в нечто иное.
Изменения восприятия искажают очертания предметов, делают их угрожающими. Цветовые оттенки и структура материала могут как бы переходить друг в друга.
Часто встречаются изменения аудиального восприятия. Шумы и фоновые звуки могут казаться громче обычного, «словно кто-то повернул ручку громкости приемника». Часто встречается одновременное усиление зрительных и аудиальных каналов восприятия.
Обострение восприятия тесно связано с переизбытком поступающих сигналов. Дело не в том, что органы чувств становятся более восприимчивыми, в том, что мозг, обычно отфильтровывающий большую часть поступающих сигналов, по каким-то причинам не делает этого. Такое множество внешних сигналов, обрушивающихся на мозг, затрудняет у больного способность сосредоточения и концентрации. По некоторым данным, более половины больных шизофренией отмечают расстройство внимания и ощущение времени.
Изменение восприятия при шизофрении затрагивает не только зрение и слух. Многие пациенты, описывая свои переживания в период ремиссии, говорили о чрезвычайно сильных кинестетических, обонятельных и вкусовых ощущениях.
Часто изменение восприятия характеризуется не сенсорной чувствительностью, а так называемым «наплывом мыслей» (ментизмом), «вложенными мыслями», описываемыми пациентами как «ощущением того, что кто-то «вкладывает» мысли в их голову». Можно отметить разницу в классификации подобной симптоматики: в российской классификации ментизм относится к расстройствам мышления, в американской – симптом часто относят к так называемым «внутренним раздражителям».
